الهدف من فحص حديثي الولادة هو اكتشاف بعض التشوهات الجينية والتنموية لدى الطفل بعد الولادة مباشرة وتحديد ومعالجة المخاطر الصحية المحتملة التي قد تكون خطيرة ولكن قابلة للعلاج، وفقًا لموقع OnlyMyHealth.

غالبًا ما لا يتم اكتشاف هذه الحالات عند الولادة ولكنها يمكن أن تؤدي إلى مشاكل صحية كبيرة إذا تركت دون علاج. العلاج في الوقت المناسب للحالات التي تم تحديدها من خلال فحص حديثي الولادة يمكن أن يحسن بشكل كبير تشخيص الطفل ويمنع حدوث مشاكل صحية خطيرة.

يتضمن فحص حديثي الولادة، والذي يشار إليه غالبًا باسم “الفحص الأول للطفل”، إجراءً بسيطًا عندما يبلغ عمر الطفل حوالي يومين. يتم عمل ثقب صغير في كاحل الطفل ويتم جمع بضع قطرات من الدم على بطاقة ورق الترشيح من خلال برامج تطوعية أو إلزامية. يتم بعد ذلك إرسال هذه البطاقات إلى مختبر الفحص حيث يتم اختبارها بحثًا عن أمراض مختلفة بما في ذلك اضطرابات الغدد الصماء واضطرابات الهيموجلوبين والتليف الكيسي واضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة (IMDs).

تتضمن برامج فحص حديثي الولادة عادةً الاختبارات المهمة التالية:

فحص الدم
“بعد فترة وجيزة من الولادة، يتم استخدام كعب المولود الجديد لسحب عينة دم، والتي يتم بعد ذلك فحصها بحثًا عن العديد من التشوهات الأيضية والوراثية. وتشمل اختبارات الدم الشائعة: مرض فقر الدم المنجلي، وقصور الغدة الدرقية، وبيلة ​​الفينيل كيتون (PKU).”

فحص السمع
تُستخدم الاختبارات غير الجراحية مثل استجابة جذع الدماغ السمعي (ABR) والانبعاث الصوتي (OAE) لفحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن فقدان السمع. التدخل المبكر ضروري للتطور اللغوي والمعرفي، ويمكن تحقيقه من خلال الكشف المبكر عن فقدان السمع.

فحص أمراض القلب الخلقية المعقدة (CCHD).
يستخدم هذا الاختبار قياس التأكسج النبضي لقياس مستويات تشبع الأكسجين في دم الوليد. يمكن أن يكون انخفاض مستويات الأكسجين علامة على وجود عيب خلقي في القلب يتطلب المزيد من التحقيق والعلاج.