يصادف اليوم العالمي للهيموفيليا يوم 17 أبريل، لتثقيف الناس حول اضطراب النزيف النادر ودعم أولئك الذين يعانون من هذه الحالة، وفقًا لصحيفة هندوستان تايمز. وهو اضطراب نزيف نادر حيث لا يتجلط الدم بشكل صحيح عادة ما يحدث هذا المرض عند الرجال ومن المهم اتخاذ التدابير اللازمة لإدارته بسبب التغيرات الجينية في الجسم لوقف النزيف.

الهيموفيليا مرض وراثي نادر يؤثر على قدرة تخثر الدم لدى من يعاني منه، ويسبب آلام العظام والمفاصل والتورم والنزيف الداخلي. الحالات غير المشخصة يمكن أن تكون قاتلة.

على الرغم من أن الهيموفيليا A/B يتم علاجها بمكملات العوامل والعلاج الجيني، فإن الأشخاص المصابين بالهيموفيليا يعانون من نزيف مفرط حتى من الإصابات الطفيفة، بما في ذلك آلام المفاصل والمشاكل المتعلقة بالعظام والتورم والنزيف الداخلي.

إذا لم يتم تشخيص الهيموفيليا، فقد تؤدي الجراحة أو الحوادث إلى الوفاة، لذا فإن التشخيص أمر بالغ الأهمية.

أنواع الهيموفيليا

الهيموفيليا A وB هي الأكثر شيوعًا. وهو ناتج عن تغير أو طفرة في الجين F8 أو F9 على التوالي على الكروموسوم X.
توفر الجينات المرتبطة بالهيموفيليا A وB وF8 وF9 تعليمات لإنتاج عوامل التخثر VIII وF9 على التوالي، وتؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى انخفاض عوامل التخثر أو عوامل التخثر غير الفعالة، مما يؤدي إلى اضطرابات النزيف.
يمكن أن تختلف شدة الهيموفيليا بين الأفراد المصابين، اعتمادًا على الطفرة المحددة ومستوى عوامل التخثر الموجودة في دمائهم.