يعاني أطفالي من خَرَف الطفولة – يقول الأطباء إنهم لن يعيشوا حتى سن العشرين

صحة

بواسطة محكمة أندريه

9 مايو 2023 | 11:27

كشفت أم محطمة عن إصابة أطفالها الثلاثة بخرف الطفولة.

أدلى رينيه ستاسكا من أستراليا ببيان مفجع خلال مقابلة على “A Current Affair” ليلة الاثنين تقول أن أطفالها لا يجب أن يعيشوا حتى سن الرشد.

قالت الأم بحزن: “الجميع يعتقد أن الغد معطى ، لكنه ليس كذلك ، لذلك نحن نمر يومًا بيومًا”.

أطفال ستاسكا ، هدسون ، 8 أعوام ، هولي ، 6 أعوام ، وأوستن ، 4 أعوام ، جميعهم مصابون بمرض نيمان-بيك من النوع سي 1.

المرض النادر – الذي يصيب أقل من 5000 شخص في الولايات المتحدة – ناتج عن طفرة جينية في الحمض النووي لكلا الوالدين ، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة. لا يوجد علاج معروف ، حيث يموت معظم الأطفال في سن المراهقة.

لم يكن لدى ستاسكا أي فكرة عن إصابة أحد أطفالها بهذه الحالة حتى اكتشف الأطباء أن ابنها الأصغر أوستن يعاني من تضخم في الكبد في عام 2020 عندما كان عمره 8 أشهر فقط.

اكتشفوا مرض Niemann-Pick من النوع C1 ، وهو نوع من الخرف عند الأطفال. قال ستاسكا: “لقد تم إعطائي على قطعة من الورق وأخبروني أن هذا ما كان عليه ، لقد كان نهائيًا ، ولا يوجد علاج أو علاج”.

أخبرت أخصائية Staska أن هناك فرصة بنسبة 25 في المائة أن يكون طفليها الأكبر سناً مصابين أيضًا بالمرض وأجرت الاختبارات ، على الرغم من أن الأطفال يبدو أنهم يتطورون بشكل طبيعي.

والمثير للدهشة أن الاختبارات حددت أن هدسون وهولي مصابان أيضًا بمرض نيمان بيك من النوع C1.

تتذكر ستاسكا اللحظة التي علمت فيها بالتشخيص المدمر: “بكيت وبكيت”.

بعد ثلاث سنوات ، تقول الأم إن هدسون وهولي بدأت تظهر عليهما علامات الخرف في مرحلة الطفولة.

قالت ستاسكا: “يكافح هدسون في القراءة والكتابة في المدرسة”. تحديات هولي مختلفة. لقد كسرت قلبها لأنها لا تستطيع الاستمرار (مع الأطفال الآخرين). إنها تحاول جاهدة ولا تفهم سبب عدم نجاحها معها.

من المتوقع أن تتفاقم أعراضهم بمرور الوقت.

وقالت الأم: “سيبدأون في التراجع ، ويبدأون في فقدان الذكريات والوظائف الجسدية ، والقدرة على الكلام ، والقدرة على الأكل حتى لا يتبقى شيء يخسرونه”.

على الرغم من أن هذا المرض نادر للغاية ، يُنصح الآباء بأن يكونوا على دراية بالأعراض المحتملة ، بما في ذلك تضخم الكبد والطحال ، وصعوبة تنسيق الحركة ، وصعوبة التحدث والبلع.