(سي إن إن) – يقول الباحثون الذين يعملون على كشف أسرار مرض الزهايمر إنهم تلقوا دليلًا رئيسيًا يمكن أن يساعد في حماية الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بهذا النوع من الخرف.
الرجل الذي بدا أنه سيصاب بفقدان الذاكرة في الأربعينيات أو الخمسينيات من عمره ، بناءً على تاريخ العائلة ، حافظ على وظائفه الطبيعية لعقود أطول مما كان ينبغي أن يفعله. يبدو أنه تمت حمايته من خلال تعديل جيني نادر أدى إلى تحسين وظيفة البروتين الذي يساعد الخلايا العصبية على التواصل.
يقول العلماء إن فهم كيف دافع هذا التغيير الجيني عن دماغه يمكن أن يساعد في منع مرض الزهايمر لدى الأشخاص الآخرين.
الرجل هو جزء من عائلة كبيرة في أنتيوكيا ، كولومبيا ، ورث العديد من أفرادها جينًا متحورًا يسمى بريسنيلين 1 ، أو PSEN1. من شبه المؤكد أن يصاب حاملو PSEN1 بمرض الزهايمر في سن مبكرة نسبيًا.
الرجل ، الذي كان لديه طفرة PSEN1 ، طور في النهاية مشاكل في الذاكرة والتفكير. تم تشخيص حالته بأنه مصاب بالخرف الخفيف في سن 72 ، ثم أصيب بتدهور في الذاكرة وإصابة بعدوى. توفي بالالتهاب الرئوي عن عمر يناهز 74 عامًا.
ولكن بكل المؤشرات ، كان يجب أن يعاني من مشاكل في الذاكرة والتفكير قبل عقود. عندما فحص الأطباء دماغه بعد وفاته ، وجدوا أنه محمّل ببيتا أميلويد وتاو ، وهما بروتينان يتراكمان في أدمغة الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر.
ومع ذلك ، كان لديه أيضًا شيء لصالحه. كشف التحليل الجيني أن الرجل كان لديه تغيير نادر في جين يرمز لبروتين يسمى ريلين ، والذي يساعد الخلايا العصبية على التواصل.
قال الدكتور جوزيف أربوليدا فيلاسكيز ، الأستاذ المشارك في طب العيون بجامعة هارفارد والمؤلف الرئيسي لدراسة جديدة حول الرجل: “في هذه الحالة ، كان من الواضح جدًا أن هذا البديل من ريلين يجعل ريلين أكثر فعالية”.
قال: “إنه يعطينا نظرة ثاقبة كبيرة”. “من الواضح جدًا أن مجرد وضع المزيد من المعلومات في الدماغ يمكن أن يساعد المرضى بالفعل.”
ال تم نشر الدراسة الاثنين في مجلة طب الطبيعة.
يبدو أن بروتين ريلين المحسن يحمي جزءًا محددًا جدًا من دماغ الإنسان ، وهي منطقة خلف الأنف في قاعدة الدماغ تسمى القشرة المخية الأنفية الداخلية.
وقالت Arboleda-Velasquez: “فكرة أخرى كبيرة من هذه الحالة هي أنه يبدو أنك قد لا تحتاج إلى هذا في جميع أنحاء الدماغ”.
القشرة المخية الأنفية هي حساسة بشكل خاص للشيخوخة ومرض الزهايمر. إنها منطقة في الدماغ ترسل وتستقبل أيضًا الإشارات المتعلقة بالرائحة. غالبًا ما يكون فقدان حاسة الشم علامة تحذيرية لتغيرات في الدماغ تؤدي إلى صعوبة في الذاكرة والتفكير.
وقالت أربوليدا فيلاسكيز: “لذلك عندما يصاب الناس بمرض الزهايمر ، فإنه يبدأ في القشرة المخية الداخلية ثم ينتشر”.
هذه هي المرة الثانية التي يجد فيها Arboleda-Velasquez والفريق الذي يدرس هذه العائلة الممتدة شخصًا تحدى احتمالاته الوراثية.
في عام 2019 ، العلماء أبلغت عن الحالة لامرأة كان من المفترض أن تصاب بمرض الزهايمر في مرحلة مبكرة ، لكنها بدلاً من ذلك احتفظت بمهاراتها في الذاكرة والتفكير حتى السبعينيات من عمرها.
حملت نسختين من التغيير في جين APOE3 الذي أطلق عليه اسم طفرة كرايستشيرش. يبدو أنه قلل من نشاط بروتين APOE3. مثل reelin ، APOE هو جزيء إشارة معروف بأنه يلعب دورًا في تشكيل خطر إصابة الشخص بمرض الزهايمر.
واتضح أن هناك ارتباطًا بين هاتين الحالتين: مستقبلات الخلايا لـ reelin هي نفس مستقبلات APOE.
لذلك يشير هذان المريضان مثل الأسهم الكبيرة. يقولون لنا: “هذا هو الطريق”. هذا هو المسار المهم للحماية القصوى من مرض الزهايمر “.
لكن المسار قد لا يكون وقائيًا للجميع. شاركت أخت الرجل في الدراسة الجديدة أيضًا التغيير الجيني الواقي النادر ، وقد ساعدها ذلك ، لكن ليس بنفس القدر. وفقًا لعائلتها ، بدأت تعاني من التدهور المعرفي في سن 58.
قالت Arboleda-Velasquez إن هذا قد يكون لأن نشاط الجين عند النساء يبدو أنه يتناقص مع تقدم العمر ، لذلك فهو لا ينتج الكثير من بروتين الريلين. قال: “قد يكون لديهم البديل ، لكنهم لا يعبرون عنه بقدر ما يفعل الرجال”.
يقول فريق هارفارد إنه يعمل بالفعل على تطوير علاج قائم على هذه النتائج.
يقول الدكتور ريتشارد إيزاكسون ، طبيب الأعصاب الوقائي في جامعة فلوريدا أتلانتيك ، إن دراسات مثل هذه تظهر لنا شيئًا مهمًا: “في بعض الحالات ، يمكننا كسب صراع ضد جيناتنا.
هل هذا يعني أن العلاج قاب قوسين أو أدنى؟ ذلك بقي ليكون مشاهد.
هل يمكننا استخدام دراسة كهذه لتحويل الرعاية وتحسين الرعاية؟ أتمناه. قال إيزاكسون ، الذي لم يشارك في هذا البحث ، “لن أقول إننا وصلنا إلى هناك حتى الآن. لكنني أعتقد أنها دراسة مهمة.”
