الاخبار
كان يجب أن يكون الرجل مصابًا بمرض الزهايمر في أوائل الأربعينيات من عمره – كان لديه طفرة جينية تضمن ذلك ، أو هكذا بدا الأمر. كشفت فحوصات دماغه ضمورًا شديدًا وعلامات مميزة للمرض: لويحات أميلويد قاسية وخشنة وتشابكات تشبه السباغيتي من بروتين تاو. لكن مرض الدماغ القاتل لم يظهر حتى بلغ 67 عامًا.
الآن جهود بحثية مكثفة كشفت السبب. كان الرجل محميًا لأن طفرة أخرى في جين مختلف منعت المرض من دخول القشرة الشوكية الداخلية. هذه المنطقة الصغيرة من الدماغ هي مركز للخلايا العصبية المشاركة في الذاكرة ، والتعرف على الأشياء ، والتنقل وإدراك الوقت. وهذا هو المكان الذي يعتقد العلماء فيه أن مرض الزهايمر يبدأ.
أ ورق ونشرت النتائج يوم الاثنين في دورية نيتشر ميديسن.
لماذا يهم: طريقة محتملة للعلاج.
أكثر من ستة ملايين يعاني الناس في الولايات المتحدة من مرض الزهايمر ، وهو مرض معروف بصعوبة علاجه. ومع ذلك ، كان هذا الرجل يحمل طفرة تسبب أخطر أشكال مرض الزهايمر وأسرعها. ومرضه تأخر عقدين. إذا استطاع دواء ما أن يفعل ما فعلته الطفرة ، مما تسبب في إصابة معظم الناس بمرض الزهايمر في وقت متأخر جدًا من العمر ، فقد تكون النتيجة تحويلية.
قال الدكتور جوزيف ف. أربوليدا فيلاسكيز ، عالم الأحياء الخلوية في ماساتشوستس للعين والأذن في بوسطن وعضو فريق البحث: “هذا حقًا يحمل سر الجيل القادم من العلاجات”. الدكتورة أربوليدا-رودريغيز هي المؤسس المشارك لشركة التكنولوجيا الحيوية التي تسعى لإنتاج الأدوية التي يمكن أن تؤثر على هذا البحث.
قال الدكتور دييغو سيبولفيدا فالا ، أخصائي أمراض الأعصاب بجامعة هامبورغ في ألمانيا وعضو فريق البحث ، إن العقار الذي يؤخر المرض لمدة عقدين من الزمن لا يُستبعد. ينتج عن الطفرة نسخة قوية من البروتين ، ريلين ، في القشرة الشوكية الداخلية. يمنع هذا الريلين الفائق القوة في النهاية خيوط بروتين تاو المتشابكة من الالتصاق ببعضها البعض وتشكيل الهياكل المميزة لمرض الزهايمر.
وقال إن الفكرة هي “إدخال حقنة وعلاج منطقة واحدة فقط” من الدماغ.
لكن هذا النوع من العلاج يتم تعطيله في المستقبل وقد لا يكون ممكنًا ، كما حذر الدكتور توماس بيرد ، الأستاذ الفخري في علم الأعصاب وعلم الوراثة الإكلينيكي في جامعة واشنطن. لم يشارك الدكتور بيرد في الدراسة.
القشرة المخية الأنفية الداخلية هي منطقة صغيرة جدًا. وقال “لا نعرف نوع الضرر الذي يمكن أن يسببه ، غرز إبر وإلقاء مواد كيميائية”.
الخلفية: نظرة جديدة على البحث الجاري.
كان الرجل الذي يسميه الباحثون “ المرونة ” لمرض الزهايمر جزءًا من دراسة استمرت عقودًا من 6000 شخص يعيشون في كولومبيا ولديهم طفرة جينية تسبب مرض الزهايمر في المقام الأول. سن النضج. وافق الكثيرون على الخضوع للاختبارات الجينية ، ومسح الدماغ ، وتشريح الدماغ بعد الموت.
قبل بضع سنوات ، حددت نفس المجموعة البحثية في الدراسة الحالية امرأة كانت محمية أيضًا من مرض الزهايمر. لكن في حالته ، كانت المرونة ناتجة عن طفرة في جين مختلف ، APOE. بدلاً من فقد قطع تاو في منطقة صغيرة من دماغه ، فقد كانت مفقودة في جميع أنحاء دماغه.
لكن الباحثين قالوا إنهم يعتقدون أن المريضين يكشفان عن طريقة جديدة لعلاج مرض الزهايمر. الجينان اللذان تم تحورهما يقطعان سلسلة جزيئية من الأحداث الضرورية لتراكم تاو في الدماغ.
وبعد ذلك: إجراء بحث إضافي وعلاجات مشتركة.
تحتاج الفرضية القائلة بأن دواءً ما يمكن أن يحمي القشرة المخية الأنفية الداخلية من المرضى الآخرين إلى مزيد من البحث. تقول الدكتورة أربوليدا فيلاسكيز إن الدراسات على الحيوانات جارية بالفعل. يقوم أعضاء المجموعة بحقن الشكل الطافر من ريلين في نفس الجزء من الدماغ لدى الفئران المعرضة للإصابة بمرض الزهايمر ، لمعرفة ما إذا كان هذا الشكل وقائيًا.
قال عضو فريق البحث الدكتور إريك ريمان ، المدير التنفيذي لمعهد بانر ألزهايمر في فينيكس ومستشار مدفوع الأجر للعديد من شركات الأدوية ، إن المستقبل قد يشمل مجموعة من العلاجات. الأمل هو منع تراكم الأميلويد والتاو وتأخير مرض الزهايمر في الأشخاص المعرضين للإصابة به لفترة طويلة بحيث لم يعد يمثل مشكلة.
